有一个粉丝朋友正在备孕阶段，备孕了3个月都没成功怀孕，很是着急。第4个月的时候，她去做阴超检查，确认是否有优势卵泡。

有一天，终于测到优势卵泡成熟了，长到了23×22，回家同房。又过了2天检查发现卵泡已经排出，正常的话应该能受孕。

但是她有一个担心，她再有5天就应该来月经，这说明卵泡排出的比较晚，过了理论上的排卵期，所以担心卵子和精子不能很好结合，有些不太确定能不能怀孕。

受孕的过程确实非常神奇，只要有卵子排出，有精子正好路过，金风玉露喜相逢，精子和卵子就有幸结合在一起，发展顺利的话，就会结合成受精卵，慢慢在子宫内扎根发育，成长为胎儿。

卵子和精子多长时间结合？

卵子和精子的生命力都不是很强大，卵子排出后，最多鞥呢存活1-2天，精子来到女性体内，最多能活2-3天，

这样算来卵子和精子结合的时间只有宝贵的72小时。

在等待精子的过程中，卵子需要暂时蠕动到输卵管的壶腹部，也算是她的闺房或者说秘密基地，等待这精子的到来。

3亿颗精子进入女性体内，他们就会奋力展开赛跑，拼命向前游动。有的筋疲力尽提前败下阵来，有的游着游着迷失了方向，剩下的佼佼者，也可说是赛跑冠军展开最后激烈的角逐。

卵子等啊等啊，终于等来了好多精子，也就是一群白马王子。精子会围着卵子转圈，想找一个突破口进入卵子。首先进入卵子的精子将取得胜利，卵子的表面就变得比钢铁还硬，别的精子无法再次进，就此败下阵来而陨灭。

精子和卵子融合成为受精卵，在2-3天内，一起回到子宫，已经是拥有50-60个细胞的胚囊。再过3天左右，胚囊会植入子宫内膜，在这里安营扎寨，开始孕育的里程。胚囊产生绒毛膜促性腺激素，给黄体传递信号产生孕激素，使胚囊更加稳固。否则着床失败，子宫内膜脱落，月经来临。

受精卵着床后会有哪些反应？

受精卵着床以后，很多孕妈妈就会有明显的感觉，知道自己怀孕了，如果你有这些反应，那么恭喜了。

1、腹部痉挛

受精卵着床的时候，子宫内膜上需要被撬开一个小切口，就像受伤被割破一样，多少都会有些疼痛的感觉，如果孕妈妈痛感神经比较敏感，能轻松地感受到这种刺痛。

肚子也会有转圈一样痉挛的感觉，这是因为受精卵着床以后，子宫会有所增大，周围的圆韧带受到牵连，也会感觉到这种刺痛。

2、恶心呕吐

怀孕以后，胚囊会分泌绒毛膜促性腺激素，在激素的作下，胃肠功能会减弱，胃酸分泌减少，吃进去的食物来不及消化，产酸产气，孕妈妈就会感觉想吐。早上的时候孕吐特别严重，这大概是因为早上血糖水平比较低造成的，另外，如果晚上吃饭比较晚，肚子饿的时候也容易恶心呕吐，同样是因为低血糖所致。

3、疲劳嗜睡

怀孕之后，激素水平发生变化，血容量也会增加30%左右。这时虽然还不能称为胎儿，只能算作胚胎，体积也非常小，但是消耗的能量可不小。孕妈妈会被这突如其来的变化搞得精疲力尽，只有通过多休息，才能给自己和胚胎供应足够的能量，这种感觉大约要持续2个月左右。

4、乳房胀痛

怀孕之后，孕激素、雌激素的变化，会使乳腺腺体生长，更多的血液流向乳房，乳汁输送管开始延展，脂肪组织也开始堆积，乳房会变得比较坚挺，乳晕颜色加深，如果不小心碰到，还会有触痛感。从怀孕早期开始，乳房已经在为以后的泌乳做准备了。

5、更加敏感

怀孕之后，孕妈妈的鼻子会变得特别灵敏，如果有油烟味、汽油味、咖啡味、香烟味这些气味，孕妈妈会感觉恶心，赶紧远离这些气味。饮食的口味也会发生很大的变化，对油腻的食物避而远之，一些以前爱吃的食物可能不爱吃了。

6、尿频

怀孕后，子宫略有增大，膀胱变得敏感，一时难以适应，很容易受到刺激，一旦有尿液之后，就需要及时排出来，所以很多孕妈妈的表现就是经常去厕所。

7、感冒症状

怀孕之后，基础体温会有所升高，大约会升高0.3-0.5度，很多孕妈妈误以为自己是感冒发烧了，还有的当作感冒发烧来治疗，这时千万注意不要乱吃药。如果有怀孕的准备，在同房后感觉发烧了，要用试纸测一下是不是怀孕了。

总之，卵子和精子排出后需要在72小时内结合，如果错过了这个时间，就只能等下个月了，因为卵子一个月只能排出一次，错过就错过了。怀孕之后，身体会有一些感觉，如果不确定，可以在同房后10天左右化验HCG，确认是否怀孕了。

二胎宝妈，高级育婴师，个性化训练指导师，多平台原创作者。爱孩子、爱生活，愿与万千妈妈分享育儿经验，关注我，获取更多育儿知识。

「本文来源：威海晚报」

预防出生缺陷

尤其要把控好“三级防线”

孕妈妈们要做好

婚孕前检查、婚孕前咨询

产前筛查和诊断

以及新生儿疾病的筛查

9.12预防出生缺陷日

产二科副主任

兼医学遗传与产前诊断科主任

夏明静

跟大家来聊聊孕妈妈关心的

出生缺陷预防中的“二级防线”

产前筛查与产前诊断

孕期最重要的两个超声筛查

一是NT检查

11-13 周+6测量胎儿颈部透明层（nuchal translucency，NT）的厚度；核定孕周；双胎妊娠还需确定绒毛膜性质。NT的测量按照英国胎儿医学基金会标准进行（超声医师需要经过严格的训练并进行质量控制）。

不同的孕周有不同的正常值超过第99百分位或NT超过2.5mm为异常。NT增厚的常见原因：感染，遗传学异常，结构畸形。需要进一步做相关检查。第二就是系统超声，也就是大家说的大排畸超声，全面排查胎儿有无结构畸形。

二是胎儿染色体非整倍体异常的孕中期(妊娠15-20周+ 6)母体血清学筛查：

通过检测母体血液中甲胎蛋白、雌三醇和游离β-hCG，结合孕妇年龄、体重、孕周计算胎儿患21三体综合征、18 三体综合征及开放性神经管畸形风险。

注意事项：

空腹；超声检查确定孕周；确定抽血当天的体质量。目标疾病染色体病21三体，18三体和开放性神经管畸形。

21三体就是唐氏儿，会有特殊面容，智力低下，生长迟缓，易患白血病等临床表现。

18三体症状比21三体更严重。生后大部分1年内就夭折了，这两种是最常见的染色体病，不能查其他染色体病。

神经管畸形仅能查开放性脊柱裂，隐性的查不出来。唐氏筛查对21三体的检出率70%,18三体85%,开放性神经管畸形85%。

无创DNA及适宜人群有哪些

无创DNA（non-invasive prenatal testing，NIPT）：NIPT筛查的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。

适宜孕周为12～22周+6。

具体参考2016年国家卫计委发布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》。

适宜于以下人群：

非整倍体（主要指21、13、18三体）产前筛查临界高危孕妇（21三体如风险率在1/270-1/1000，18三体1/350-1/1000），有介入性产前诊断禁忌症者（先兆流产、出血倾向、RH阴性血孕妇，乙肝、梅毒、艾滋病等感染性疾病）。

不适用人群为：

①孕周12周；

②夫妇一方有明确的染色体异常；

③1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；

④胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；

⑤有单基因遗传病家族史或提示胎儿罹患单基因病高风险；

⑥孕期合并恶性肿瘤；

⑦医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。NIPT检测结果为阳性，应进行介入性产前诊断。

耳聋基因筛查

2006年第二次全国残疾人抽样调查数据显示听力障碍在出生缺陷中占比34%。不少耳聋患儿父母听力是正常的，因为耳聋大部分是常染色体隐性遗传单基因病。父母一个基因突变为携带者，不会有症状，但孩子如果将父母的两个突变都遗传到了，就会出现耳聋。耳聋相关的基因120多种，咱们威海地区做的耳聋基因筛查只查了四个最常见基因，20位点。如果孕妇查出为携带者往往需要丈夫检查，如果双方都是携带，可以做产前诊断，预防生出耳聋儿。

哪些孕妇需要产前诊断

如果产前筛查结果异常，或有其他高危因素则需要产前诊断进行胎儿染色体核型分析。

1、年龄≥35岁(到预产期)。1/260

2、产前筛查发现胎儿染色体异常高风险。

3、夫妇一方染色体异常。

4、羊水过多或过少（深度20mm或羊水过多深度≥80mm）。

5、产前超声提示胎儿结构异常或有可疑畸形。

6、不良孕产史：2次以上自然流产、死胎、新生儿死亡史；畸胎或智力障碍儿分娩史；染色体异常儿生育史。

7、第二、三代试管婴儿。

8、双胎之一胎儿畸形或消失。

产前诊断常用技术有哪些

羊膜腔穿刺（简称羊穿），是目前最常用的一种产前诊断技术。

不管是需要进行染色体核型分析、染色体微阵列分析，单基因病测序，都可以通过羊膜腔穿刺抽取胎儿羊水以进行检测。针对不同的指征进行不同的检测项目。产前一般是到核型分析和基因芯片，少部分会查单基因病。另外产前诊断有局限性，我们筛查的仅是成百上千种出生缺陷的几种，不能所有的疾病都检查，有许多疾病是查不到的，尤其是功能性疾病，像脑瘫之类。

不少孕妇一提起羊穿就花容失色，担心会发生流产。其实羊膜腔穿刺操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院。常在B超监测下用一根很细的穿刺针穿过腹壁和子宫进入羊膜腔吸取少量羊水的以检测胎儿的相关检测。

羊水主要是胎儿的尿，抽取少量羊水对胎儿不会造成不良影响。穿刺的部位离胎儿很远，伤害到胎儿的机会很小。而且穿刺入宫腔后针芯很快就会拿出来，仅有塑料管在里面，这个是损伤不到胎儿的。少数情况下可能会出现阴道出血、羊水溢出或子宫收缩、感染等并发症。与羊膜腔穿刺术过程有关的自发性流产，约占0.3%至0.5%。

产前诊断能查什么疾病

1、染色体疾病；

2、基因组疾病；

3、单基因病不常规检测。